Што е хемохроматоза и како да се справи со оваа болест?

Хемохроматоза - болест која се состои од нарушување на метаболизмот на железо и неговата изразена акумулација во телото. Железото се собира и стагнира во големи количини во внатрешните органи и ткива, што предизвикува голема штета на телото. Вишокот на овој микроелемент може да придонесе за појава на истовремени сериозни болести.

Поради дефекти во генетскиот код, се појавуваат баговите во процесот на апсорпција и обработка на железо. Железото се апсорбира и се чува во телото во преголеми количини. За споредба, во организмот здравото лице содржи околу четири грама железо, со хемохроматоза неговата сума се зголемува до шеесет грама. Железото е еден од најважните микронутриенти кои се наоѓаат во многу јадења што ги консумираат луѓето. Во оваа болест, телото апсорбира прекумерно количество железо.

Поделба на примарна (или наследна) и секундарна хемохроматоза. Примарната хемохроматоза се определува со дефектност на ензимските системи, што овозможува жлездата да се акумулира во внатрешните органи. Секундарна хемохроматоза се формира поради стекнатиот дефект на ензимските системи вклучени во метаболните процеси на железото.

За првпат оваа болест се споменува во 1871 година, како комплекс на различни манифестации, вклучувајќи дијабетес мелитус, пигментација на кожата, цироза на црниот дроб. И честа причина за овие манифестации, која се состои во акумулација на железо во телото, беше издвоена. На крајот на 19 век, оваа болест се нарекува хемохроматоза. Исто така беше откриено дека железото прво се акумулира во клетките на црниот дроб, а подоцна може да помине и до други органи.

Хемохроматозата до денес не е ретка болест. Преваленцата на генот на хемохроматозата достигнува 0,07%. Односот на откривање на оваа болест кај Европејците е 1 до 300. Според Светската здравствена организација, една десетина од населението на целата планета има тенденција на хемохроматоза. И мажите се подложни на оваа болест десет пати почесто од жените.

Причини за хемохроматоза

Примарна хемохроматоза е наследна болест во формирањето на која се наоѓаат мутации на генот HFE. Патологијата на овој ген произведува неправилен механизам за фаќање на железо, тогаш се создава лажен сигнал за недостатокот на железо. На крајот, постои прекумерна таложење на пигмент заситен со железо во многу внатрешни органи, што доведува до склеротични процеси.

Секундарната хемохроматоза се формира преку прекумерно внесување на железо во телото. Оваа состојба може да се појави со чести повторливи трансфузии на крв, несоодветна доза на лекови кои содржат железо, одредени видови на анемија, злоупотреба на алкохол, хепатитис Б или Ц, рак, ниско протеински диети и некои други болести.

Дијагностика

Првото нешто што ја вклучува дијагнозата на хемохроматозата е компилацијата на семејна историја, студија за наследништвото на пациентот.

Следната фаза ќе биде лабораториски крвни тестови. Дефиниции на серумското железо, трансферин и нивото на феритин се неопходни крвни тестови за дијагностицирање на таква болест.

Во студијата за анализа на урина, очигледен знак на хемохроматоза е прекумерното ослободување на железо (од 10 милиграми дневно).

Исто така е можно да се изврши градната пункција и биопсијата на кожата. Стерилната пункција на градната комора укажува на хемохроматоза како резултат на зголемено ниво на железо. И за биопсија на кожата, потврда на дијагнозата ќе биде високо таложење на меланински пигмент.

Друг ефикасен метод за дијагностицирање на оваа болест е десфералниот тест. Постои воведувањето на супстанцата desferal (може да се поврзе со прекумерни пигменти што содржат железо), кој подоцна го напушта телото. Симптомите на болеста во овој примерок ќе бидат железо во урината над нормата (повеќе од 2 милиграми).

Ќе помогне во откривањето на хемохроматозата и ултразвукот на црниот дроб и панкреасот.

Симптоми на болеста

Оваа болест е поделена во три фази во текот на неговиот развој:

1. Организмот не е преоптоварен со железо, но постои генетска предиспозиција на болеста.
2. Телото е преоптоварено со железо, но клиничките симптоми сеуште не се појавиле.
3. Фаза на манифестација на болеста.

Оваа болест започнува со манифестација на почетокот на зрелоста. Во тоа време, количината на железо што се чува во телото може да достигне 40 грама, а понекогаш и повеќе.

Првите симптоми се обично летаргија, замор, губење на тежината, намалување на либидото кај мажите - сите овие симптоми можат да се манифестираат повеќе од една годинаa. Често се јавуваат болки во десниот горен квадрант, зглобовите, сувоста и промените на кожата.

Во фазата на откривање и целосна манифестација на болеста, пациентот обично има пигментација на кожата, цироза на црниот дроб и дијабетес.

• Пигментацијата е еден од првите знаци на болеста. Сатурацијата зависи од времетраењето на болеста. Неприродна бронзена нијанса на кожата е видлива на отворени и претходно пигментирани делови од телото.
• Во огромното мнозинство на пациенти, железото се депонира во црниот дроб. Ова се должи на зголемувањето на големината на црниот дроб, кое се утврдува кај скоро сите пациенти.
• Голем број пациенти се дијагностицираат со ендокрини нарушувања. Најчеста патологија е дијабетес мелитус.
• Кај третина од пациентите, клиничките манифестацииИмам срцев удар.

Затоа, главните симптоми на болеста се:

• Болки во зглобовите и артритис;
• Хиперпигментација на кожата;
• Честа слабост и замор;
• Низок притисок;
• Дијабетес мелитус;
• Ендокрини нарушувања;
• Зголемен црниот дроб.

Кога таквите симптоми се случуваат кај роднините на пациентот, вреди да се сомнева за присуство на оваа болест.

Компликации

• Цироза на црниот дроб. Со цироза, значајно се намалуваат витално значајните функции на црниот дроб, имено, детоксикација, синтеза на протеини и фактори на коагулација, што создава опасност за здравјето на луѓето.
• Сепсија - општа инфекција на телото со штетни бактерии и токсини кои продираат во крвта. Сепсата е придружена со тешка интоксикација и влошување на состојбата на пациентот. Кога инфекцијата со сепса може да дојде во било кој орган и систем на телото.
• Хипогонадизам - болест која се манифестира со намалување на продукцијата на полови хормони, што може да доведе до импотенција, неплодност.
• Артропатија (болест на зглобовите) - Неколку болести во комплексот, комбинирани со нарушување на метаболизмот во зглобовите.
• Менувањето на функцијата на тироидната жлезда, што доведува до нарушување на метаболизмот на протеини и јаглени хидрати.

Карактеристики на текот на хемохроматозата

• зголемена можност за инфекција со бактериски инфекции.
• макроцитоза и зголемување на нивото на ESR (не поради цироза) беа откриени во наследна хемохроматоза.
• при дијагностицирање на наследна хемохроматоза, потребно е да се испитаат членови на крвно семејство. Ако добиете негативни резултати во врска со присуството на болеста, треба да ги повторите испитувањата на секои 5 години.

Третман

Како третман за хемохроматоза назначи:

• Диета со која се забранува употреба на храна со содржина на железо. Секојдневната исхрана мора да вклучува храна богата со протеини. Исто така, на пациентите им е забрането да пијат алкохолни пијалоци.
• Лекови кои промовираат елиминација железо од телото.
• Крварење. Овој метод помага да се отстрани железото од телото и да доведе до позитивен ефект врз состојбата на пациентот, со што се намалува пигментацијата на кожата и големината на црниот дроб.
• Цитофореза - постапка во која крвта се пренесува преку одредено затворено коло и потоа се враќа назад. И дел од крвта ќе биде отстранета (обично ова е нејзината клеточна компонента).

Со истовремени болести предизвикани од покачена содржина на железо во органи и ткива, може да биде потребен помошен третман. На пример, кога се дијагностицира дијабетес, неопходно е да се спроведе соодветен третман и постојано да се следи и контролира оваа болест.

При откривање на болести и повреди на црниот дроб, ќе биде потребно постојано следење и внимателна проверка на состојбата на овој орган. Ова се должи на фактот дека пациентите имаат висок ризик за развој на малигнен тумор на црниот дроб.

Хемохроматозата е болест, во најголем дел, генетски тип. Третманот насочен кон причината на болеста, во овој момент не е пронајден. До денес постои и активно се користи посебен сет на мерки насочени кон намалување на клиничките манифестации, намалување на можноста за компликации и олеснување на состојбата на пациентот.

Прогноза

Ефективноста на третманот и прогнозата за закрепнување на пациентот ќе зависи од "возраста" на болеста. Навремено и правилно лекување продолжува со години на живот за неколку децении. Во тотално отсуство на третман, очекуваниот животен век на пациентите, по откривањето на болеста во последните фази, обично не е подолг од 5 години.

Препораки за превенција

Бидејќи хемохроматозата често е наследна болест, постои голема веројатност за откривање од непосредни роднини (околу 25%). Се препорачува дијагнозата и испитување на крвни роднини во групата 18-30 години. Во случај на откривање на болеста во раните фази, можно е да се избегнат дополнителни сериозни компликации.

За да се спречи појавата на секундарна хемохроматоза, се препорачува да се набљудува рационална исхрана, правилен внес на лекови кои содржат железо, да се спроведе задолжително набљудување и третман на болести на црниот дроб и крвта.

Доколку е потребно, хемохроматозата може да биде донатор на крв. Компонентите на крвта остануваат непроменети, а болеста не се пренесува директно со трансфузија на крв.

Ако жената има хемохроматоза, а таа открила или планира бременост, таа задолжително треба да го информира лекарот што го посетува. Но, за нормален развој на бременоста ова не е опасност.