Симптоми на нарушување на метаболизмот на бакар или Вилсонова болест - Коновалов

А посебна линија, во една група на болести кои влијаат на црниот дроб, Вилсонова болест е - Konovalov - хепатолентикуларна дегенерација, или конгенитална метаболичко нарушување во клетките на црниот дроб. Д-р Самуел Вилсон во почетокот на 20 век, точно опишан синдромот на Клиниката за болеста, финале на кој секогаш станува атрофичен цироза на црниот дроб, и Советскиот невролог Konovalov, 30 години подоцна, детален опис на невролошки симптоми и, конечно, групирани во три (Вилсон Vestfavelya-Адолф Strümpell и Гал ) многу слични болести во една.

Болест Вилсон - Коновалов. Симптоми, третман

Причина и развој на болеста

Во 1993 година, беше докажано дека оваа болест е предизвикана од мутагени промени во хромозомот 13. Еден од гените во овој хромозом - ATP7B или "протеин на Вилсон-Коновалов болест" - гради бакар јони во плазма гликопротеинот во крвта. Денес знаеме речиси 200 различни мутации, способен да го прекрши овој процес. Во клетките на црниот дроб, ATP7B е одговорен за:

1. Ферментација - го врзува бакар со протеинот церулоплазмин и го ослободува во крвта за понатамошно учество во метаболизмот. Во случај на повреда на овој процес се јавува вишок на бакар во црниот дроб и неговите токсични труење, што доведува до фиброза цироза лезии.
2. Транспортот - е одговорен за повлекување на преголемото количество на слободен бакар во жолчката, што влијае на целото тело. Најмногу од сè, овој "слободен бакар" се акумулира и влијае на мозокот, очите и бубрезите.

Всушност, Вилсонова болест - Коновалов, ова нарушување на размената на бакар како резултат на што, при првото намалување на имунитетот, хормоналната позадина значително се менува и синтезата на хемоглобинот, колагенот и другите протеини е нарушена. Понатамошниот развој води до длабоки неповратни невролошки промени, до цироза на црниот дроб и доведува до смртоносен исход.

Ризична група

Вилсон-Коновалова болест може да се дијагностицира дури и во предучилишна возраст. Меѓутоа, за манифестација на болеста, неопходен е механизам за активирање. Колку порано детето е изложено на некоја заразна инфекција или труење, толку побрзо ќе се појави деби на симптомите на Коновалов и Вилсоновиот синдром.

Забележано е дека во земјите каде што се вообичаени сродни бракови, има повеќе случаи на болеста и 1 случај е регистриран за 25.000 новороденчиња. Сепак, статистиките покажуваат дека мутациите се почести кај младите мажи отколку кај девојчињата. Болеста се наследува и се манифестира само ако детето добие таков дефект од двата родители. Во случај на наследување од еден родител, болеста не се манифестира, и таквото лице се смета за превозникот.

Симптоми

• Кајзер-Флејшер-синдромот е кружен раб (прстени) со зелено-жолти или зеленикаво-кафени нијанси на работ на рожницата на окото.
• Повреда во уринарниот систем, до Вилсон-Киммелстил синдром.
• Симптоми на груба нодуларна мешана цироза на црниот дроб.
• Цревни-гастрични нарушувања - хепатитис од непознато потекло, диспепсија.
• Екстрапирамидални заболувања на нервниот систем: актот на голтање нарушувања, недостаток на артикулација (говор нарушување), неволни контракции на мускулите на лицето, екстремитетите и tulovischa- постојан пораст на тонусот на мускулите, што доведува до вкупно вкочанетост. Сите овие моторни дисфункции имаат тенденција да запрат за време на спиењето.
• Ментални нарушувања: различни форми на растројства на личноста, депресија, самоубиствени синдроми нагласена сексуални нарушувања со насилни манифестации, психоза и антисоцијалното кривично haraktera- psevdoskleroz деменција.

Просечната варијанта на манифестацијата на болеста (10-17 години) главно влијае на црниот дроб и се карактеризира со брз развој. Подоцнежниот изглед (18-30 години) напредува полека и главно влијае на нервниот и менталниот систем.

Внимателен лекар брзо осомничени дека нешто не е во ред, и го стави на правилна дијагноза во рана фаза, дури и без синдром Кајзер прстени - хепатитис, болест специфични за ментални нарушувања, невролошки симптоми, потврдено од страна на МНР и ПЕТ.

Масовната постнатална дијагноза на болеста сè уште не е достапна поради високата цена на генетскиот преглед и огромниот број варијанти на мутации ATP7B. Но родителите кои се познати се "носители" на дефектен ген, сега можат да се заштитат и да направат рана интраутерина анализа.

Сорти

Црниот дроб вентрикуларна форма - се карактеризира со ураган развој на длабоко оштетување на црниот дроб. Пред фаталниот исход е само неколку месеци (до 4 години), поради што невролошките симптоми едноставно немаат време да се манифестираат. Возрасна категорија: неонатологија - помлада училишна возраст.

Хепатална рана форма (RAGC) - влијае не само на црниот дроб, туку и на предниот дел на мозокот. Во прилог на невролошки симптоми, постои бавен развој на интелигенција. Почувствувајте ја конвулзивната смеа и плачете. Од дијагнозата до смрт е само 2-3 години. Возрасна категорија: предучилишна возраст - средно и средно училиште.

Невролошка треска-цврста форма - Најчеста форма на Вилсонова болест е Коновалов. Речиси сите невролошки симптоми се додаваат на оштетување на црниот дроб и бубрезите. Пациентите со оваа дијагноза живеат во просек од 5 до 7 години. Возрасна категорија: 10-18 години.

Невролошка треска - многу брзо и првенствено влијае на нервниот систем. Пациентите се карактеризираат со бавен монотон говор. Пациентите се изложени на ризик од можни афективни дејства. Може да се појават епилептични напади. Болеста се развива бавно - тече од 10 до 20 години и завршува со смртоносна цироза на црниот дроб. Возраст категорија: 18-30 години.

Психијатриска Екстрапирамидална-кортикална форма - најретката комбинирана форма, која е опасна со ментални манифестации и со продолжен развој завршува со деменција. Болеста се манифестира во адолесценција и трае до 6 години.

Третман

Фармакологија. Се врши симптоматски третман. Се користат различни лекови кои го регулираат балансот на бакар и цинк-пенициламин-D-триентин. Во екстремни случаи, да се прибегне кон трансплантација на црн дроб.

Здрава храна. Се пропишува строга диета - Табела 5, со дополнителни ограничувања на листата на употребени производи. Категорично исклучени:

• По-производи - црниот дроб, бубрезите и срцето, мозокот.
• Месото и рибата се месо од сите видови птици (особено диви).
• Морска храна - сите видови на морска храна и морска зелка-масна риба, нивниот кавијар и црн дроб.
• Млечни производи - сите масни сорти на тврди и меки сирења.
• Производи од брашно - пченица леб, трици, житарици, пченица и зеленчук.
• Печење и подготовка квасец.
• Житарици - леќата, оризот, овес, просо, пченка и јачмен.
• Свежи зеленчук - речиси целата зачинета трева и сите зелени лиснати салата.
• Зеленчук - краставици, домати, варен компир, репка во било vide- суровини моркови и tykva- kohlrabi, зелка, кељ, зелка и Пекинг.
• Овошје - круши, јаболка, авокадо, огрозд, рибизли, банана јагоди и сите видови на агруми.
• Сушено овошје и ореви - сите без исклучок, вклучувајќи ги и семињата.
• Шипи.

Други помошни форми. Со Вилсон-Коновалова болест, се препорачува курсевите на нежна релаксирачка масажа. Неопходно е да се вршат дневни специјални комплекси на терапевтски физички вежби (ЛФК), кои мора да ги направите заедно со вашиот партнер, по претходна обука со инструкторот. Неверојатно се покажаа како банелолошки процедури и кал бањи.

Ако дете во периодот на пубертетот не се справи со знаци на "преодна" возраст, се препорачува да се консултира невролог. Овие феномени се многу слични на менталните нарушувања кај болеста Вилсон-Коновалов, па затоа само во случај на рана дијагностика и сложено лекување на болеста, пациентите се предвидени да имаат зголемен квалитет и животен век.