Што е оваа болест - цистична фиброза, симптоми на цистична фиброза

Цистичната фиброза, или научно цистичната фиброза, е сериозна болест што ја има разочарувачка прогноза

Суштината на болеста

Што е цистична фиброза? Ова е наследна болест, која се карактеризира со формирање и акумулација на густа и леплива слуз во разни внатрешни органи. Најчесто, овој проблем се јавува кај панкреасот, белите дробови, носните синуси и цревата. Цистичната фиброза е инхерентно системска болест која произлегува од мутацијата на протеинот што е потребна за транзиција на хлорните јони преку клеточната мембрана.

Поради таква повреда на генетско ниво, а вродена дисфункција внатрешна секреција, која произведува заштитна слуз, пот, лојно ткиво. Голема акумулација на секрети не излегува и почнува да се акумулира внатре, затварајќи ги каналите на панкреасот и бронхиите.

Во патолошките фокуси, се формираат цисти. Тајната повеќе не може да ја исполни својата прочистувачка и заштитна функција и станува поволно опкружување за репродукција на патогени микроорганизми. Процесите што се појавуваат предизвикуваат белодробни заболувања, проблеми со дишењето, нарушувачки функции на раст, исхрана и варење.

Цистичната фиброза се наследува само кога се носители на мутираниот ген и двајцата родители. Кога детето е родено со само еден променети хромозомот пар безбедно да се каже дека патологија тој не се манифестира, но тоа ќе биде носител на генот со веројатност на пренос по пат на сукцесија. Ако аномалијата е присутна кај двата родитела, тогаш во 25% од случаите детето е родено со таква болест.

Видови на патологија

Цистична фиброза е системска болест која влијае на разни внатрешни органи и системи. Се истакнуваат следните форми на патологија:

• цревата;
• мекониумска опструкција на цревата;
• пулмонална (цистична фиброза на белите дробови);
• мешан (истовремен пораз на респираторниот систем и дигестивниот тракт);
• атипични сорти.

Системското оштетување во цистичната фиброза може да се манифестира во било кој систем. Друг тип на болест е фиброза, што влијае на репродуктивниот систем. Во овој случај, некои мажи ја губат способноста за сексуален однос. Во друга форма мускулно-скелетниот систем е засегнат, поради тоа што коските стануваат многу кревки, па дури и мал товар може да доведе до нивни фрактури.

Цистична фиброза на белите дробови

Најчеста варијанта на развојот на болеста е нејзината пулмонална форма. Оваа патологија обично се манифестира во првите 1,5-2 години од животот на една личност. Најраните симптоми на цистична фиброза се:

• бледа кожа;
• бебешка летаргија;
• голем застој во тежината со нормална исхрана.

Во случај кога формирањето на сериозни дефекти во белите дробови се случи веќе во матката, тогаш во текот на првата година од животот, доенчињата почнуваат да се развиваат кашлица со дебел флегма, понекогаш гнојно. Понатамошниот развој на болеста доведува до блокирање на мали бронхии, појава на емфизем, формирање на мукостаза. Поради прекумерно блокирање на бронхијалниот лумен, се јавува ателектаза. Кај доенчињата, цистичната фиброза брзо стигнува до белите дробови, предизвикувајќи хронична пневмонија, склона кон апсцеси. Развојот на патологијата се случува истовремено во двете бели дробови.

Болеста во напредната фаза се стекнува знаци на интоксикација, температурата се зголемува, поради прекумерното потење, натриумот и хлорот почнуваат да ја губат својата енергија. Напредна фаза има следниве тешки симптоми: цијаноза, бледо, нездрав кожата, деформитети на градите, отежнато дишење за време на одмор, драматично губење на тежината, со појавата на "барабан прсти" на неговите раце. Како резултат на тоа, пулмонално срце, како и пулмонална и срцева слабост. Со продолжен тек на болеста, процесот почнува да се шири на назофаринксот со појава на хронични форми на тонзилитис, синузитис, назални полипи.

Цревна и мекониум форма на болеста

Развојот на цревната форма на цистична фиброза доведува до секреторија Систем на дисфункција, се манифестира со појава на проблеми со распаѓање на масти и протеини, а понекогаш и јаглехидрати. Во цревата, почнуваат активно да се прогонуваат реагирачки гастроинтерии, кои промовираат надуеност и надуеност. Фреквенцијата и обемот на дефекацијата е значително зголемен. На дете на возраст од две-три години при дефекација може да се повлече ректумот. Со цревната форма на цистична фиброза, симптомите се како што следува:

• зголемена вискозност на плунката;
• сува уста;
• болка во хипохондриумот, абдоминален регион, епигастрична зона;
• намалување на мускулниот тонус.

Постепениот развој на болеста може да предизвика рано детство рани дуоденумот и тенкото црево. Со тежок пат на патологија, а интестинална опструкција, камења во мочниот меур, пиелонефритис. Понекогаш се развива дијабетес мелитус.

Опструкцијата на мекониум може да се манифестира во првиот месец од животот на бебето, кога тенкото црево почнува да се затвора со вискозен мекониум. Постојат следниве симптоми: анксиозност, надуеност, бледило на кожата, повраќање со жолчка. По некое време почнуваат да се развиваат знаци на општа интоксикација, диспнеа, тахикардија.

Мекониумската форма на цистична фиброза е опасна затоа што постои ризик од цревна перфорација и развој на перитонитис. Ако интестиналната опструкција трае една недела, тогаш веројатноста за приклучување на хронична пневмонија е висока.

Цистична фиброза кај возрасни: Симптоми

Според медицинската статистика, кај 13% од случаите, цистичната фиброза се дијагностицира кај возрасни. Околу 4%, откако живееле во свесната возраст, дури и не се сомневаат дека ја имаат оваа болест. Многу ретко, цистичната фиброза не се манифестира во детството, или нејзините симптоми се многу лесни. Со возраста, постојат нарушувања на респираторниот и дигестивниот систем. Но, понекогаш болеста кај возрасните се открива за прв пат како резултат на студијата со Х-зраци, во која лекарот одредува поместување на торакалните пршлени, промената на белодробното ткиво, изедначување на дијафрагмата.

Кај возрасните, цистичната фиброза се манифестира на различни начини. Најкарактеристичните симптоми се:

• дијареа-
• полипи во носните пасажи;
• пролапс на ректумот;
• солена кожа;
• "Масни" измет;
• задебелување на првите фаланги на прстите;
• честа пневмонија и бронхитис;
• напади на ужасно сува кашлица;
• хиповитаминоза;
• намалување на телесната тежина.

Принципи на третман

За жал, во моментов цистичната фиброза се смета за неизлечива болест. Лекарската терапија помага да се зголеми очекуваниот животен век со решавање на следниве задачи:

• елиминиран е ризикот од инфекција на белите дробови и другите органи;
• функциите на дигестивниот систем се нормализирани;
• ослободување на лумените и каналите од блокирање слуз;
• дегенеративните процеси се елиминираат до максимум.

Третман се изведува комплексни методи со диета под надзор на гастроентеролог, пулмолог, физиотерапевт и нутриционист.

Конзервативниот третман ги опфаќа следните области:

• Антибактериска терапија. Неопходно е да се елиминира пулмоналната инфекција. Лекарот може да ги препише следниве лекови: антибиотици, кои се администрираат со инхалација, респираторни флуорокинолони, цефалоспорини од последната генерација.
• Елиминација на оклузија на бронхијални лумени. Обезбедена е специјална терапевтска вежба која обезбедува нормална циркулација на крвта, како и респираторна гимнастика. Додели муколитици: ацетилцистеин, ATSTS.
• Ензимска супституција. Во случај на панкреатична лезија, ензимските препарати се земаат, на пример, Креон.
• Антивоспалителни лекови. Тие се наменети за отстранување на едемот, вклучувајќи бронходилататори. При тешка болест се користи кислородна терапија.
• Специјални современи производи од најновата генерација. Тие вклучуваат PTC 124 или Ataluren.

Така, цистичната фиброза е многу опасна патологија со која модерната медицина не може да се справи до крај. Благодарение на навременото лекување, едно лице може да живее до 45 години. Квалитетот на животот кај овие пациенти е понизок отколку кај здрави луѓе, поради редовно појава на егзацербации и постојана потреба од лекови.