Што е цистична фиброза кај деца, карактеристики на генетска болест

Цистичната фиброза е генетска болест во која се зафатени жлездите на надворешната секреција, поради што се јавуваат тешки респираторни нарушувања. Дијагноза на болеста обично најмногу до две години, како и кај матката. Симптомите се развиваат многу брзо и често доведуваат до смрт.

Ако болеста е откриена во рана фаза, шансите на детето да живеат прилично активен живот.

Што е цистична фиброза?

Цистичната фиброза кај децата е генетска патологија, при што се засегнати сите внатрешни жлезди. По некое време, процесот почнува да напредува во целиот бронхопулмонален систем. Оваа болест е многу ретка - 1: 2000 се родиле здрави деца.

Главната причина за цистична фиброза е наследниот дефект, кој е поврзан со мутација на ген лоциран во долгата рака на седмиот хромозом. Родителите не можат да имаат симптоми, но тие се носители на оштетен хромозом.

Поради мутација на генот, детето дефект во транспортниот протеин што води кон следниве феномени:

• промена во структурата на секрецијата на жлездите - станува дебела и слатка;
• нарушување на транспортот по каналите на жлездата;
• почнуваат да страдаат од сите органи во кои се наоѓаат жлездите на внатрешната секреција;
• белите дробови и гастроинтестиналниот тракт се засегнати.

Понатамошни патолошки процеси кои се јавуваат во телото на детето почнуваат да напредуваат.

Промени во телото на детето

Цистична фиброза кај новороденчиња боли:

• белите дробови и бронхиите;
• мукоза на цревата;
• црниот дроб;
• панкреас.

Оштетувањето на сите други органи е поврзано со кршење на физиолошката врска во телото. Ѕидовите на бронхиите стануваат воспалени, предизвикувајќи во тешки случаи појава на сакуларни проширувања, наречени бронхиектазии. Бактериите почнуваат да се акумулираат во нив, бидејќи локалната имунолошка одбрана драстично се намалува, а природната евакуација станува потешка. Како резултат на тоа, бронхопулмоналниот систем е постојано инфициран, кој од време на време го влошува и го комплицира текот на болеста.

Потоа, постои оштетување на ткивото на белите дробови, но против позадината на лекувањето со лекови, можно е да се лекува. Меѓутоа, во оние места кои често се воспалени, се јавуваат лузни, предизвикувајќи развој на пневмосклероза и подобрување на респираторната инсуфициенција.

Дистрофичните промени се јавуваат во панкреасот и црниот дроб. Ова доведува до нарушување во нивното функционирање. Вклучени во процесот и цревната лигавица, која предизвикува атрофични промени.

Симптоми

Симптомите на цистична фиброза се доста разновидни и со текот на времето можат да се променат. Симптомите на болеста кај децата се манифестираат речиси веднаш по раѓањето, но може да се забележат многу подоцна. Болеста предизвикува сериозно оштетување на дигестивниот систем и е лесна, па разликува цревна и пулмонална форма на болеста.

Цистичната фиброза кај деца може да има различни симптоми. На пример, 15-20% од новороденчињата имаат опструкција на мекониум при раѓање. Ова значи дека тенкото црево е затнато со мекониум - оригиналниот измет. Нормално, тој треба да замине без никакви проблеми, но во дете боледува од цистична фиброза, толку дебела и густа измет дека цревата не се во можност да го земе. Поради тоа, петелките на дебелото црево се развиваат неправилно или се превртат. Кога мекониум ги заглавува дебелото црево, тогаш дефекацијата кај детето по раѓањето не се случи ден или два.

Болно дете има солена кожа, што може да се види кога тој е бакнат. Исто така, бебето не добива тежина во тежина.

Друг ран симптом на цистична фиброза е жолтица, но овој знак не е сигурен, бидејќи се појавува по раѓање кај многу деца и не е поврзан со оваа патологија.

Лепната слуз произведена од цистична фиброза силно ги оштетува белите дробови. Доенчињата често имаат инфекции на градите, бидејќи густата течност е поволна средина за развој на бактерии. Од ова, детето страда од тешка кашлица и бронхијални заболувања. Покрај тоа, постојат проблеми како што се заостатокот на здив и отежнато дишење.

Симптоми на цистична фиброза е полипи во носните пасуси. Децата страдаат од акутен или хроничен синузитис.

Цистичната фиброза му штети на дигестивниот систем. Лепната слуз ги блокира разните области на гастроинтестиналниот систем, спречувајќи ја храната нормално да се движи преку цревата и спречување на варење на хранливи материи. Поради ова, детето лошо добива тежина и нормално не расте. Изметот на бебето има непријатен мирис и изгледа сјајно, бидејќи мастите се слабо варени.

Панкреасот, исто така, страда. Се развива панкреатит, односно воспаление на овој орган. Тешките столици или честа кашлица во некои случаи предизвикуваат ректален пролапс, односно мал дел од ректумот излегува од анусот или произлегува од него.

Дијагностика

Кај некои деца, цистичната фиброза се дијагностицира во раното детство, додека кај други кај него се дијагностицира зрела возраст. Со умерен тек на болеста проблемите може да се појават само во адолесценцијата или малку подоцна. Да се ​​дијагностицира цистична фиброза, да се спроведуваат разни студии.

Генетски преглед

Веќе за време на бременоста, можете да утврдите дали детето ќе има цистична фиброза. За да го направите ова, генетски тестови. Ако овој метод на дијагностицирање и утврдување на присуството на болеста, тоа не може однапред да се предвиди дали патологијата е сериозна или лесна.

Генетскиот тест се изведува по раѓањето на детето. Бидејќи цистичната фиброза е наследна болест, лекарот може да препорача тестирање на сестри или браќа на детето, дури и во отсуство на какви било симптоми.

Примерок тест

Таквата дијагноза на цистична фиброза е стандардна. Тој е точен, сосема сигурен и безболен. Да го спроведе, користете мала електрична струја, неопходни за стимулација на потните жлезди со подготовка на пилокарпин и пот производство. За 30 - 60 минути, пот се собира на газа или филтрирана хартија, по што се проверува нивото на хлорид.

За дијагнозата, резултатот од пот хлоридот треба да биде поголем од 60 на два одделни примероци на пот. Нормалната вредност е многу помала.

Определување на трипсиноген

Во новороденчињата, тест за пот е понекогаш неинформативен, бидејќи тие не можат да произведат потребна количина на пот. Потоа, друга помош за откривање на цистична фиброза доаѓа до спасување. Дијагнозата се нарекува определување на имунореактивен трипсигоген. За ова, на 2 - 3 ден по раѓањето на детето, крвта се зема и со посебен тест се анализира за специфичен протеин наречен трипсиноген.

Други видови на дијагностика

Други видови дијагноза на цистична фиброза вклучуваат:

• Рентген на граден кош;
• бактериски студии за да се потврди растот на Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и други хемофилни бактерии во белите дробови, широко распространети во оваа генетска болест;
• крвни тестови за да се процени количината на хранливи материи што влегуваат во крвта;
• анализа на измет, што помага да се идентификуваат гастроинтестиналните патологии;
• белодробни функционални тестови, кои ја мерат фузијата на цистичната фиброза до дишењето.

Третман

Веднаш по направената дијагноза, потребно е да се започне со третман. Нема лекови за да се помогне целосно да се ослободи од оваа болест. Терапијата е насочена само кон ублажување на симптомите на патологија и продолжување на животот на детето. Третман на цистична фиброза вклучува:

• исхрана;
• прием на антибиотици, муколитични агенси, ензими;
• LFK, масажа, физиотерапија, санаториуми.

Исхраната е многу важна во лекувањето на бебето. Калоричната содржина на храна треба да биде 10-15% повеќе возрасни норми. Исхраната вклучува голема количина на протеини и минимална количина на маснотии. Храна мора да се потсаливали. Ако се појави сува уста и неприкосновена жед, по јадење нивоата на гликоза секогаш се следат. Ова помага навремено да го препознава дијабетес мелитус, честопати истовремено со цистична фиброза.

За нормализирање на функцијата на панкреасот лекар пропишува прием цревни ензими и lipotropic агенси (Panzinorm, Креонт, Meksaza, панкреатин) доживотно. Со оштетување на црниот дроб - Таврин, Урсосан.

За втечнување и отстранување на спутумот од белите дробови се пропишани:

• муколитици Мукосолвин, Мукалтин, Бромексин (за живот);
• Инхалација со раствор на карбонат или натриум хлорид;
• Терапија за вежбање;
• Бронхијално испирање со натриум хлорид или ацетилцистеин;
• вибрирачка масажа;
• кислородна терапија;
• антибиотици.

За да го ослободат новороденчето од опструкција на мекониум, густи измет се раствораат со клизма или со земање на 5% раствор на панкреатин.

Така, цистичната фиброза е многу сериозна болест. Деца со оваа патологија се на доживотно медицински преглед. Прогнозата за оваа болест е неповолна. Смртноста кај децата е повеќе од 60%. Ако болеста е откриена во рана фаза и се препишуваат потребните лекови, очекуваниот животен век е 32-40 години.