Рет синдром - што е оваа патологија?

Кога докторот го става детето дијагностицирано како "синдром на Ретс", родителите прашуваат: Што е тоа? Ова е ретка генетска болест која се јавува во многу рана возраст и најмногу влијае на девојките. Реттовиот синдром се манифестира најчесто во првите месеци од животот на детето и е изразен во моторна регресија и аутистичко однесување. Прво, развојот на бебето започнува да се забавува, а потоа целосно да престане.

Дијагнозата се базира на карактеристичните надворешни податоци, како и на анализата на мозочната активност. Таквата патологија не е целосно излекувана, бидејќи природата на нејзиното формирање е поставена на молекуларно-клеточно ниво.

Малку историја

Првите знаци на болеста ги утврди австрискиот педијатар Андреас Рет во 1954 година. Во студијата на две девојки, лекарот забележал дека имаат некарактеристични симптоми на ментално растројство: виткање раце, триење на рацете, како детето да ги мие, долгорочно затегнување или контракција на прстите. Таквите движења постојано се повторуваа и беа придружувани од нестабилна емоционална состојба: девојчињата беа сосема нурнати во себе, потоа одеднаш почнаа да врескаат и да викаат.

Подоцна, лекарот ги открил истите симптоми во други историски случаи, поради што продолжил да ја проучува природата на патологијата и го идентификуваше како посебна единица. До 1966 година, Андреас Рет го идентификуваше синдромот на 31 девојче и ги објави своите резултати во неколку списанија. Но, синдромот бил широко познат само 20 години подоцна и бил именуван по откритието. Од тогаш, оваа патологија е проучена од страна на специјалисти и научници од целиот свет и неговото генетско потекло е докажано.

Етиологија на болеста

Беа изнесени неколку верзии во врска со развојот на овој синдром. Според некои научници, Реттов синдром е а генетска мутација која се јавува кога детето е формирано во матката. Ваквото генетичко отстапување се должи на присуството на голем број крвни врски во генетскиот педигре на детето.

Според други експерти, појавата на Rett синдром зависи од хромозомските абнормалности, кои се изразени во форма на кршлив дел во краткиот дел на Х-хромозомот. Според научниците, оваа област е одговорна за формирање на патологија. Иако беа пронајдени можните причини за болеста, не беше возможно да се испита целиот регион на хромозомот Х и областа на развој на синдромот Рет не беше разјаснета.

Разломувањето на Х хромозомот води до неповратни промени во мозокот, предизвикувајќи целосен прекин на развојот и растот на детето околу четиригодишна возраст. Но, во секој случај, возраста е строго индивидуална. Поради целосното апсење на развојот на мозокот, целото тело почнува да страда. Постојат проблеми со лигаментите, зглобовите, мускулите почнуваат да атрофија, има епилепсија, внатрешните органи престане да се развива.

Иако ваквата патологија обично ги погодува девојчињата, но во светот имало неколку случаи на болеста кај момчињата. Но, ова е исклучок од правилата, бидејќи Rett синдромот кај момчињата е неспојлив со животот.

Првите симптоми

Во првите месеци од животот, а понекогаш дури и години, детето изгледа совршено нормално и педијатарот не постои сомневање дека има некаква генетска болест. Дете до одредена возраст има нормална тежина, обем на градите и главата. Но, неопходно е да се предупредат факторите како знаци на хипотензија и мала летаргија на мускулите. Некои деца ги имаат следниве симптоми:

• бледило на кожата;
• прекумерно потење на дланките и нозете;
• ниска телесна температура.

Како што детето се развива, повредите во неговиот физички развој стануваат позабележителни. За 4-5 месеци бебето веќе мора да се преврти на негова страна или на грб, и дете со синдром Rett не може да го стори тоа, а подоцна и тој не почнува да ги учи вештините на индексирање и пешачење.

Дополнителни знаци

Откако бебето старее, почнуваат да се појавуваат други знаци на патологија, многу поочигледни. Меѓу нив може да се разликуваат следниве симптоми:

• Мали нозе, раце и глава во однос на другите делови од телото;
• ментална ретардација;
• движење на нозете со непоклонети колена;
• конвулзии;
• генерално забавување на растот;
• оштетување на говорот;
• сколиоза;
• одложување на развојот на моторните вештини.

Речиси сите деца со Rett-ов синдром имаат проблеми со дишењето со различна тежина. На пример, апнеа може да се појави, кога за време на здивот одеднаш престанува да дише или хипервентилација, изразена во чести површни издишување и инспирација. Друг карактеристичен симптом на патологија е често повторувачки движења. На пример, дете трепери рака под рака или трепери одредена површина на телото.

Фази на болеста

Реттовиот синдром се развива во четири фази, кои имаат свои карактеристични симптоми.

Првата фаза на болеста обично се јавува на возраст помеѓу 4 месеци и 1,5-2 години. Детето го инхибира растот на екстремитетите и обемот на главата, мускулната слабост, бебето станува слабо и целосно губи интерес за детски игри и забави.

Развојот на втората фаза се јавува по 1,5-2 години, кога детето само учело одиме или дури и разговараме, целосно ги губи овие вештини. Тој нарушена координација, постојат конвулзии или напади слични на епилептичните напади, има повторување на исти движења, се развие респираторна патологија.

Третата фаза започнува на тригодишна возраст и завршува кога детето врти девет. Ова е прилично стабилен период. Детето постои длабока ментална ретардација, повремено има напади, бебето периодично паѓа во ступор и во оваа состојба може да биде многу часови по ред.

Четврта фаза Рет синдром се карактеризира со дека на 10 години детето намалување на напади и напади, и тие може да го стори бездната, но бебето не може да се движи самостојно. Тој има екстремен степен на исцрпеност, како што се развиваат патологиите на сите внатрешни органи.

Третман

За да се излечи Ретвиот синдром не е можно. Дури и лековите не секогаш помагаат да се ублажи состојбата на детето.

Главните лекови за лекување на патологија се:

• антиконвулзиви, помагајќи да се справат со епилептични напади;
• мелатонин кој го регулира биолошкиот режим на будност и спиење;
• лекови кои го стимулираат и подобрување на церебралната циркулација.

Главната дрога, наменета за третман на епилептични напади и конвулзии, е карбамазепин. Но треба да знаете, дека кај деца со овој синдром, нападите и конвулзиите може да се појават толку често што ниту еден лек не може да го даде посакуваниот ефект.

Третманот на Rett синдромот треба да вклучува висококалорична диета, која содржи голем број на витамини и минерали. Хранење на дете со оваа патологија треба секои 3 часа, што е потребно за зголемување на телесната тежина.

Покрај тоа, планот за лекување треба да вклучува масажа, гимнастика, вежби за физиотерапија. Беше забележано тоа деца со Рајн-ов синдром благотворно влијаат врз разните музички композиции кои го смируваат детето и го интересираат во светот околу него. Покрај тоа, децата со оваа патологија треба да се лекуваат во специјализиран центар, каде што се третираат и помагаат да се прилагодат на светот околу нив.

Прогноза

Рет-ов синдром - ова е генетска болест, затоа е невозможно да се излечи. Во моментов, се спроведува активен развој на стратегијата за користење на матични клетки, кои ќе се користат за лекување на оваа болест. Прелиминарните средства веќе се тестирани на лабораториски глувци, што дава надеж и позитивна прогноза за брзо откривање на ефикасен лек за третман на Rett синдром.

Па, ајде дете со таква дијагноза мора да бидат опкружени со грижливи и љубезни родители кои, ако му помогнат да ги задржи стекнатите вештини или да ги научи основите на самопослужување, тогаш му даде можност да живеат до 50 или повеќе години. Особено ваквите случаи се веќе познати на медицината.

На овој начин, Реттов синдром - ретка и тешка генетска патологија, која обично се развива кај девојките речиси веднаш по раѓањето. Оваа болест влијае на најважните делови на телото и до 10 години детето е целосно беспомошно. Ефикасно лекување на синдромот сеуште не е создадено, но случувањата во оваа област веќе се спроведуваат и многу успешно.