Симптоми на Даунов синдром и причините за нејзиниот развој

Една од најмистериозните болести досега е Даунов синдром. За тоа постојат многу митови и легенди. Многу контрадикторни факти ги прават родителите на таквите деца многу нервозни. И за време на бременоста, тие постојано се мачат од прашањето, да абортираат или да раѓаат дете. Ако го оставите детето, тогаш како да го изведете и да го научите во свет што не е подготвен за живот со необични деца? Овие и многу други прашања се од дневен интерес за родителите.

Неопходно е да се разбере колку што е можно ова прашање, така што сите стравови исчезнат, а проблемот почна да се гледа од сосема поинаков агол на гледање. За да го направите ова, треба да го разберете прашањето и да утврдите дали сте подготвени за тестовите кои животот ги подготвил за вас и вашето неродено бебе.

Карактеристики на болеста

Ова е патологија поврзана со отстапувања на нивото на ген, што лекарите го опишуваат како неразвиеност на 21-тиот хромозом. Во исто време, прашањето се јавува неволно, но колку хромозоми кај луѓето со Даунов синдром? Тие немаат 46 хромозоми во синџирот, туку 47, бидејќи 21 хромозомот нема две копии, но три. Тоа е отстапување од нормата што води кон развој на таква сериозна болест кај детето.

Во медицината, вообичаено е да се зборува за такви луѓе, дека имаат "Даунова болест", но генетичарите силно не се согласуваат со такво толкување. Тие предлагаат да се користи само името "Даунов синдром", што укажува на карактеристичните карактеристики и знаците кои се присутни кај луѓето со оваа болест.

Според статистичките податоци, болеста не се смета за многу ретка. Од 700 родени деца, една боледува од болеста. Покрај тоа, подоцна жената забремени, толку е поголема веројатноста детето да се роди посебно.

Децата со овој синдром обично се нарекуваат сончеви. Ова се должи на фактот дека во текот на нивниот живот тие се разликуваат по љубезност, нежност и љубов. Ваквите бебиња секогаш се насмеат на секого. Тие немаат завист, ниту гнев, ниту непријателство кон другите. Меѓутоа, во светот живеат многу напорно, бидејќи им е тешко да се прилагодат на светот околу нив. И заостанувањето во развојот е многу забележливо. Но, што влијае на раѓањето на необични сончеви деца?

Причини за болеста

Во моментов, лекарите продолжуваат да работат на проблемот зошто се раѓаат деца со Даунов синдром и кои фактори се одлучувачки за кариотипичното нарушување. Покрај тоа, генетиката, и покрај нивото на современиот напредок, останува малку изучена наука. Затоа, невозможно е да се добие точен одговор на ова прашање. Неодамнешните студии покажаа дека постојат неколку причини кои индиректно влијаат врз развојот на абнормалности и појава на синдромот:

• раѓање на првото дете по 40 години;
• возраста на таткото е повеќе од 42 години;
• случајно спојување на околностите во времето на формирање на бременоста и сексуалните клетки;
• недостаток на фолна киселина во телото.

Единственото нешто што докторите и генетиката се согласуваат е дека начинот на живеење на родителите и факторите на животната средина не влијаат на развојот на болеста на било кој начин. Затоа, обвиненијата на брачните другари едни против други при раѓањето на такво дете ќе бидат целосно неосновани.

Главни симптоми

Клиничката слика на болеста се изговара, но поради надворешните симптоми може да се утврди присуството на синдромот кај детето веднаш по раѓањето. Тие вклучуваат:

• сплетен нос и лице;
• коси и подигнати очи;
• еднократно превртување на дланката;
• скратен петти прст и се сврте внатре;
• далечински палец на ногата и силно развиени набори.

Современата медицина ви овозможува да го идентификувате Даунов синдром на детето, чии знаци се веќе познати, за време на бременоста. Ова им дава можност на родителите да одлучат за судбината на фетусот.

Определување на патологијата во бременоста

Секоја жена тестови за време на бременоста и го прави ултразвук. Затоа, невозможно е да се игнорира присуството на знаци кои укажуваат на болест. Одредување на патологија може да биде и првиот и вториот триместар, но за да се потврди е потребно на податоци да помине дополнителни тестови и спроведе генетски тестови, со што ќе се зајакне резултатите од ултразвук.

Знаците со кои лекарот утврдува присуство на патологија се следниве:

• отсуство на назална коска;
• намален фронтален лобус и малиот мозок;
• повеќе срцеви дефекти;
• нерамна или премногу кратка бед и бубрег;
• формирање на васкуларни врски;
• дебелина на јаката простор;
• зголемена бубрежна карлица;
• хиперехое црево и срцеви жаришта на срцето;
• абнормален развој на дуоденумот.

Но, треба да се запомни дека сите овие знаци не даваат доверба дека фетусот има хромозомски дефект. Тие мора да бидат потврдени со генетски тестови и тестови. Ако родителите одлучат да го напуштат детето по дијагнозата на фетусот, сите знаци на синдромот ќе бидат видливи со голо око по раѓањето.

Знаци на патологија по раѓањето на бебето

Иако знаците на патологија се познати не само за лекарите, тие сепак можат да укажат на присуство на други абнормалности. Затоа, по раѓањето на бебето, дијагнозата мора да се потврди со дополнителни студии, кои вклучуваат генетска анализа за кариотипот. Од обични деца Бебето со Даунов синдром најчесто ги има следните симптоми:

• рамни заби, отсуство на мост на носот;
• ненормално кратко череп;
• премногу кратки прсти, бидејќи средната фаланга е недоволно развиена;
• искривување на малиот прст;
• премногу широк кожен преврт на многу краток врат;
• присуство на вертикално превиткување над очите;
• многу мобилни зглобови;
• премногу флакцидни мускули;
• постојано отворена уста поради слабоста на мускулите на небото;
• претерано кратки екстремитети;
• краток нос;
• конгенитална леукемија или срцеви заболувања;
• страбизам;
• деформација на градната коска;
• присуство на пигментација на ирисот на окото;
• повеќе ментални нарушувања;
• стеноза на дуоденумот.

Но, апсолутно не е потребно бебето со патологија веднаш да ги има сите овие знаци. Секое дете е различно, туку затоа што секој ќе има свој сет на карактеристики. Но, колку е постаро детето, толку повеќе симптоми на болеста ќе се приклучат. Значи, на осум години дете често се развива катаракта, дебелина, абнормалности во развојот на забите, ментална ретардација и одложување на развојот на говорот.

Сите овие отстапувања произлегуваат од позадината на формирањето на тој многу екстра хромозом во синџирот на ДНК. Резултатот е многу бавен развој на детето и сложена социјална адаптација. Дауновиот синдром во медицината се однесува на една од сортите на олигофренија, и затоа има неколку степени на развој.

Степени на развој на болеста

Тие се разликуваат во степенот на ментална ретардација на детето. Доделување на длабока, тешка, умерена и лесна болест. Ако детето е дијагностицирано благ синдром, тој ќе биде малку поинаков од неговите врсници, и на прв поглед ќе биде речиси невозможно да се утврди присуството на болеста. Таквото дете постигнува одлични резултати во учењето и животот.

Но со тежок и длабок степен на болест детето никогаш нема да може да води нормален живот. Овој товар е многу тежок, но не толку за бебето како за неговите родители. Затоа, неопходно е однапред да се знае точната дијагноза и да се утврди дали може да се подигне толку неверојатно дете.

Дијагностички методи

Даунов синдром, причините за развојот на кои сеуште не се јасно утврдени, можат да се манифестираат во семејството на сите. Никој не е имун од ова. И бидејќи треба да ги знаат основните методи на дијагностицирање, за да не се изненади на раѓање како патологија.

Важна улога во откривањето на патологијата е преглед на бремена жена која користи современи дијагностички и скрининг методи. За почеток, одреден број на знаци кои укажуваат на присуство на абнормалности се одредуваат на ултразвук. Тие се научно наречени маркери. Но, треба да се запомни дека ниту еден од маркерите не е вистински и единствен симптом на патологија. За да ја потврдите дијагнозата, треба да спроведете дополнителни студии.

За семејствата кај кои ризикот од раѓање на необично дете е исклучително висок, се препорачува генетски тест. Еден таков тест е инвазивно истражување. Но, тоа не се препорачува за жени над 34 години. Ова се должи на фактот дека во текот на студијата, специјални инструменти се вметнуваат во матката празнина, која може да ги оштети нејзините ѕидови, па дури и да им наштети на мајката и фетусот. Оваа студија е базирана на собирање на амнионска течност за проучување на амнионската течност. Се прави и биопсија на хорион, што овозможува да се утврди присуството на хромозомска патологија. И последната студија е да се земе крвта на папочната врвца на детето.

Покрај тоа, постојат неинвазивни методи на истражување, кои ја вклучуваат перинаталната скрининг програма, која се состои во испорака на крв од вената и перинатална дијагностика со помош на специјални уреди.

Како резултат на тоа, присуството на патологија може да се одреди дури и во првиот или вториот триместар од бременоста. Затоа, одлуката може да се донесе на предвремен датум. Затоа што по 20-тата недела, е премногу доцна, бидејќи фетусот веќе почнува да се движи.

Во моментов, повеќе од 92% од жените ја прекинале бременоста поради патологија. Таквите статистики покажуваат дека не многу луѓе решаваат да живеат со такво дете. Впрочем, патологијата не може да се лекува и останува за живот.

Третман на патологија

Вреди да се напомене дека болеста не може да се излечи. Сите активности се насочени само кон олеснување на државата и социјализација на детето. Денес, многу програми се создадени, што овозможуваат значително да го олеснат животот на сончевото дете. Тие се насочени кон развој во бебето:

• говор;
• моторни вештини;
• комуникативни способности;
• вештини за лична хигиена.

За да се всадат во детето сите овие вештини, потребен е огромен персонал на доктори од различни специјализации. Да се ​​обезбеди нормално функционирање на мозокот, децата од време на време, назначен со лекови како што се "пирацетам", "aminolone" и Б витамини е исклучително редок овие методи на лекување се дава резултати, но повеќето предвидувања се предвидливи и не многу светла.

Предвидувања за живот

Според практиката, Децата со Даунов синдром можат да се развијат на различни начини. Сè ќе зависи целосно од тоа колку се обработени и обрнува внимание. Таквите бебиња се обучени, иако овој процес им се дава многу потешко од нивните врсници.

Ако верувате во предвидувањата на лекарите, повеќето деца ќе научат да одат, да разговараат, да пишуваат и да читаат. Само овој процес ќе трае многу подолго отколку за другите деца. И проблеми со говорот и ќе останат за живот.

Вреди да се напомене дека децата со патологија можат лесно да учат во едно обично училиште. Постојат преседани кога сончевите деца дипломирале на универзитетите и институтите. Освен тоа, таквите луѓе можат сосема да создадат семејство и во половина од браковите ќе има деца. Но, вреди да се напомене дека детето ќе се роди со отстапување од 100%.

Манифестациите на синдромот во подоцнежниот живот се секогаш непредвидливи. Затоа, треба да се водат според предвидувањата на лекарите и да се подготват за непредвидливоста на развојот на детето.

Превентивни мерки

Не постојат сигурни, докажани и загарантирани методи за превенција на Даунов синдром денес. Но, лекарите препорачуваат да бидат реосигурани и навреме да се направи генетски преглед дури и пред зачнувањето на бебето, За да се утврди дали постои можност за отстапувања кај потомството.

Треба да се запомни дека во раѓањето на бебе со Даунов синдром родителите не се виновни. Тоа е само грешка во човечкиот геном. Тоа е таа што носи во овој свет на сончеви, насмеани деца кои ги красат нашите животи. Поради вродените својства, тие остануваат љубезни, наивни и незаборавни за живот. Но, оваа чистота на светот му недостига. Можеби тие треба да се раѓаат, а тоа не е болест, туку благослов?