Што е оваа наследна Фридрих атаксија?

Фридрајховата атаксија - генетска болест е автосомно рецесивен карактер (активира кога детето од двајцата родители наследна генетска болест), во кои поминува генска мутација, која е одговорна за протеини кодирање - frataxin (митохондријална протеини одговорни за железо излез) и губење на бета-клетките панкреас, неврони, кардиомиоцити, мускулно-скелетен систем, ретината.

Фактор на пораз на каналите на спроводливост во нервниот систем на `рбетниот мозок сè уште не е целосно разбрана и причините за оваа болест не биле целосно истражени. Неговото име е дадено на патологија во чест на лекар од Германија, кој спроведе студија за нејзината природа на изглед. Општо земено, атаксијата се изразува во недоследност на движење на мускулите.

Оваа болест е многу ретка (3-5 случаи на 100 000 лица), што ја комплицира и неговата дијагноза и самиот третман. И статистиката укажува на еден превозник меѓу 130 луѓе. Се верува дека овој тип на болест најчесто се забележува кај наследна атаксија. Од непознати причини, расата Негроид не е под влијание на оваа болест.

Причини за болеста

Едно лице може да ја прими Фридриховата атаксија само кога и неговите родители се носители на патолошки изменет ген. Мутацијата поминува во долгата рака на 9-тиот хромозом, ова, исто така, предизвикува патологии во формирањето на протеинот frataxin од митохондриите, кој ја игра улогата на "енергетски ќелии".

Митохондриите акумулираат железо, кое потоа се оксидира. Телото носи кислород. За време на распаѓањето на синтезата на железо, нејзиниот волумен во митохондриите значително и остро се зголемува (околу десетина пати). Покрај тоа, клеточното железо е во рамките на нормалните граници, а количината на цитозолно железо се намалува.

Овие процеси ги ставаат во функција гените кои кодираат фрагменти кои се одговорни за испорака на железо - permease и ferroxidase. Така, рамнотежата на интрацелуларното железо е нарушена. Поради зголемената концентрација на железо во клетката, се активираат радикалите кои имаат оштетување на имотот и однатре ја уништуваат клетката. Најранливи клетки се невроните (особено во влакната на периферните нерви, `рбетниот мозок, латералните и задните столбови на` рбетниот мозок).

Со оглед на степенот на мутација на генот, се разликува "класичната" болест и атипичните болести, така да се зборува за бенигни синдроми, лесни верзии.

Наследна атаксија Friedreich - ова е најчеста кај сите видови на атаксија.

Симптоми на болеста

Клинички симптоми се појасни се изразува кај луѓе на возраст од 12 до 20 години, иако дефиницијата на симптоми на Фридриховата атаксија и по подолго време не е исклучена. Постои теорија дека атипичните и класичните форми на оваа патологија можат да бидат предизвикани од различни мутации на еден или на повеќе гени. Како по правило, првите симптоми се појавуваат за време на формирањето на репродуктивниот систем.

Клиничката слика е изразена со комбинација на екстра-нервни и невролошки симптоми. Пред создавањето на ДНК дијагностика, клиничката слика на болеста е опишана само во својата класична форма. По некое време лекарите дојдоа до заклучок дека спектарот на патологии е многу подлабок, а преваленцата е поголема, бидејќи тие почнаа да ги разликуваат атипичните и истрошени сорти на Фридриховата атаксија.

Со Friedreich атаксија кај невролошки симптоми забелешка:

• Нарушување на говорниот апарат, дизартрија (не смее да се појави во сите случаи).
• Чувството на несигурност и непријатност при одење (најчесто еден од првите знаци), кои стануваат посилни кога едно лице е во темна соба. Се забележува нишање, пациентот често се сопнува, може да се појават немотивирани падови. Забележано е дека е невозможно да се повтори тестирањето на коленото-пета, нестабилноста во позицијата на Ромберг. По некое време, дезориентираноста започнува во рацете, ракописот може да се промени, нозете брзо почнуваат да губат. Постои тремор со раширени раце, невозможно е да се изврши палценозалниот тест (човек секогаш промаши).
• Инхибиција на колено и Ахилово рефлекси (во некои случаи се појавуваат долго пред развој на други симптоми на болеста).
• Постои целосно исчезнување или нарушување на периоосталните и тетивните рефлекси (забележани веќе во раните фази на клиничката слика, се смета за прилично важна алка во дијагностиката).
• Нарушување на вибрациона и мускулна сензитивност.
• Вкупно афлексија (по правило, се одвива во проширена фаза).
• Хипотензија на мускулите.
• Бабинскивиот синдром (како реакција на болна стимулација на нозете, палецот е проширен) е еден од најраните симптоми на болеста.
• Чувствителна и церебеларна атаксија.
• Намалениот тон на мускулите и слабоста на нозете може да се променат за да се заврши атрофијата.
• Ментална слабост, атрофија на визуелните и слушни нерви, треперење на очните капаци (нистагмус), во отсуство на соодветен третман, може да има дефект во функциите на карличните органи.
• По некое време може да се случи длабоко нарушување на чувствителноста, амиотрофијата, атаксијата на рацете, дефект во моторните функции, што како резултат на тоа е причина за невозможноста за самопослужување.

Екстранореалните знаци се:

• Зголемена дилатирана или хипертрофична кардиомиопатија (брзо отчукување на срцето, болка во срцето, систолен шум во срцето, постојано губење на здив, дури и при мали оптоварувања). Честопати кардиомиопатијата, како придружна патологија, е причина за фаталниот исход за време на Фридриховата атаксија.
• Други срцеви оштетувања.

Многу често електрокардиографски симптоми значително пред невролошките симптоми на Фридриховата атаксија (во некои случаи за неколку години), бидејќи може да биде доста тешко да се утврди оваа болест правилно. Во овој случај, по правило, пациентите долго време со дијагноза на "ревматски кардитис" се регистрирани кај кардиолог.

Важни за дијагностицирање на симптомите на оваа болест се исто така разгледани скелетни патологии:

• Ногата на Фридрих (прстите свиткани во дисталниот и повторно флекс во главната фаланга, лакот на ногата високо конкавна);
• тешка сколиоза;
• прстите на долните и горните екстремитети се деформирани;
• кифосколиоза.

Овие симптоми, како кардиомиопатија, можат да се манифестираат долго пред невролошките знаци.

За време на атаксијата на Фридрих ендокрини нарушувања, што може да се изрази во форма на вакви заболувања:

• дијабетес;
• дисфункција на јајниците;
• хипогонадизам;
• инфантилизам.

Често, луѓето со атаксија на Фридрих се дијагностицираат со катаракта, поради што сметаат дека тоа е дел од клиничките симптоми на оваа болест.

Фридриховата атаксија се карактеризира со брзо засилување и прогресија на симптомите. Често траењето на болеста не е повеќе од 20 години.

Изразените клинички симптоми на атипична наследна Фридрих атаксија се забележани подоцна, за разлика од класичната форма - приближно на возраст од 30-50 години.

Преминувањето на болеста се јавува во полесна форма отколку кај класичната атаксија и прогнозата на болеста е попозитивна:

• Рефлексите се зачувани, нема пареза.
• Не постои појава на дијабетес.
• Лицето одржува функции за самопослужување подолго време.

Ваквата клиничка слика е опишана како "Friedreich-атаксија со сочувани рефлекси" или "Friedreich-овата поздна атаксија".

Дијагноза на болеста

Дијагнозата на оваа наследна болест е комплексна. Често, без невролошки знаци, екстра-невралните симптоми ја комплицираат дијагнозата. Истовремените болести (кардиомиопатија, шеќерна болест и сл.) Се третираат како одделни болести, наместо да се припишат на симптомите на Фридрих атаксија.

КТ

Недостаток на соодветен третман ја забрзува постапката на прогресија болест и преведува во тешка форма. Главниот дијагностички метод на сите атаксии е компјутер. Но, во овој случај, тоа не е многу ефикасно, бидејќи многу промени во мозокот со Friedreich атаксија се појавуваат само во подоцнежните фази. Ова се должи на спиналната локализација на патологијата.

Раните фази на болеста се невидливи во КТ. Многу често во доцните фази, може да се дијагностицира само мала хемисфера и церебеларни атрофии, мало продолжување на субарахноидалниот простор, латералните комори, мозочните тенкови.

МНР

Со помош на МНР во раните фази може да се утврди атрофија во `рбетниот мозок, со што дополнително прегледани напречниот пресек димензии на` рбетниот мозок, како и во Фридрајховата атаксија, овие бројки помала од нормалната. Исто така видливо имплицитно изречена атрофија на продолжетокот на медулата, мозокот и мостот.

Со помош на електрофизиолошко испитување, се утврдува нивото на нарушување на чувствителноста на нервните завршетоци на екстремитетите. При атаксија на Фридрих, потенцијалната амплитуда на дејството на чувствителност на нервните завршетоци на екстремитетите е целосно отсутно или значително намалено.

Лабораториски испитувања

Исто така, се закажани лабораториски тестови - тест на крвта за да се утврди толеранцијата на гликоза. Оваа анализа се изведува како можност да се потврди или исклучи некоја од пропратните болести, на пример, дијабетес. Се врши рендгенско испитување на `рбетот, како и лабораториска анализа за испитување на хормони.

ДНК анализа

Важен начин да се дијагностицира Фридриховата атаксија е да ДНК анализа. Зошто да ги споредите примероците на крвта на пациентот со примероците од неговите родители и блиски роднини. Оваа болест може да се утврди кај фетусот веќе со еден месец од интраутериниот развој. ДНК анализа на хорионски вили исто така се изведува. Во некои случаи, амнионската течност во фетусот се зема за да се утврди оваа болест.

ЕКГ

ЕКГ е еден од неопходните начини за дијагностицирање на атаксијата на Фридрих. Дијагнозата се потврдува со откриените патологии на интервентрикуларниот септум и срцевата аритмија. Тешкотијата на дијагнозата е дека знаците на кардиоваскуларно оштетување можат да се манифестираат многу порано од невролошките. Често, пациентите стануваат дијагностицирани со "ревматски кардитис" за да бидат регистрирани кај кардиолог.

Диференцијална дијагноза

Пациентот за објективноста на дијагнозата мора да се консултира со други специјалисти: офталмолог, ендокринолог, кардиолог, ортопед.

Дијагноза на оваа наследна болест - комплексен процес поради потешкотиите во утврдувањето на болеста кај голем број на други, речиси идентични, и често ко-случуваат болести:

• Симптом Басен-Корнсвег.
• Наследна атаксија релативната недостаток на витамин Е. Со цел да се открие присуство на диференцијација акантоцитоза користење на крв тест испитува крвен липидите профил е утврдено во крвта нивоа на витамин Е.
• Мултиплекс склероза.
• Болести кои се поврзани со метаболичко нарушување кое се наследува со автосомно рецесивен тип. На пример, симптом на Ниман-Пик, симптом на Краббе.

Третман на болеста

Бидејќи болеста е наследна, целата постапка на третман се сведува на одложување на прогресијата на патологијата. Најчесто им помага на пациентот да ги избегне компликациите и долго време води нормален начин на живот.

Во лекувањето на атаксија, Фридрих се препорачува употреба на метаболни лекови, тие можат да бидат од три вида:

• кофактори на ензимски реакции;
• антиоксиданти - средства за инхибиција на оксидацијата;
• стимуланси на респираторната функција на митохондриите.

Исто така, лекови кои го подобруваат метаболизмот на срцевиот мускул и јадат тоа може да се препишат. Понекогаш е потребно да земате бутолоксин - лек кој ги елиминира грчевите во мускулите.

Важна врска во третманот е терапија со вежбање. Многу внимание се посветува на координацијата на движењата и тренингот за мускулите. Компетентно избраниот курс на вежби ви овозможува да се ослободите од кога се движите од болни сензации.

Во некои случаи се развива специјална диета. Принципот на исхрана е да се ограничи потрошувачката на јаглени хидрати, чија прекумерна количина предизвикува појава на симптоми.

Прогноза на болеста

Фридриховата атаксија има неизбежно прогресивен тек кој завршува со смртта на лице поради срцева или респираторна инсуфициенција. Половина од болните луѓе не живеат до 40-45 години. Имаше случаи кога пациентот успеа да живее до 70 години. Ова може да се случи со состојба на отсуство на дијабетес и срцеви заболувања. Затоа, кога е можно Неопходно е да се избегне раѓањето на децата, кога семејството имало случаи на Фридриховата атаксија, а исто така не е неопходно да се омажи меѓу роднините.