Што е ова - "зилбер-овиот синдром"?

На почетокот на XX век, познатиот француски лекар Николас Гилберт открил дека кај некои пациенти без сериозни симптоми се забележува жолтица на кожата и протеинскиот слој на очите. Во текот на истражувањето, оваа болест беше именувана во чест на "татко-пионер" - Гилберт-овиот синдром.

Симптомите се најчесто забележани кај Африканците - 36% од населението страда од болеста. Помалку чести симптоми се јавуваат кај Азијците (3%) и во европскиот дел од популацијата (2, 5%). Ако земеме податоци за светот, тогаш општо, од 1 до 5% од светската популација страда од болеста.

Всушност, оваа болест не е опасно за човек. Сепак, да се живее со оваа болест без посета на лекар е неприфатливо. Инаку, симптомите може да се влошат, што ќе предизвика уште поголема непријатност или дури и страдање на пациентот.

Етиологија

Утврдено е дека предизвикува лага болест во мутација (односно да го менуваат ..) Генот за ензим за обработка на материи во црниот дроб - глукуронил. Овој ензим е многу важно за организмот, т. К. е директно вклучен во размената на билирубин (протеин доставување на кислородот до еритроцити). Поради развојот на Гилберт-овиот синдром, недостаток на овој ензим и зголемување на концентрацијата на слободен билирубин во крвта.

Болеста се развива во автозомно доминантен тип. Ова значи дека ако има повеќе од еден родител во оваа болест, постои 50% веројатност дека детето исто така ќе го има овој синдром. Како по правило, веројатноста се зголемува ако се роди дете. Факт е дека тоа е машкиот дел од популацијата кои страдаат многу почесто (8-10 пати) од болеста.

Во исто време следните фактори можат да предизвикаат Гилбертовата болест:

• Синдром на вирусна болест (висока телесна температура за неколку дена, општа слабост заедно со интензивна кашлица) или други настинки.
• Вирусен хепатитис (особено се однесува на типовите А-Е).
• Алкохолизам.
• Несоодветна исхрана (зголемено постење или честа употреба на масна и пржена храна).
• Голем физички товар.
• Честите стресни ситуации.
• Прием на одредени групи на лекови (глукокортикоиди или анаболни стероиди).
• Тешка траума или сериозна историја.

Симптоматологија

Во повеќето случаи, симптомите на Гилбертовата болест се отсутни или благи. Некои специјалисти го сметаат таков синдром како физиолошка карактеристика, а не како генетска болест. Сепак, не сите лекари се согласуваат со оваа изјава. Затоа, Светската здравствена организација продолжува да ја класифицира оваа болест како генетско заболување.

Како по правило, симптомите на болеста се ограничени на блага жолтица - пациентот има бели очи, мукозни мембрани на устата и кожата изречена жолта нијанса. Поретки се симптоми на нарушувања на спиењето (слабост, вртоглавица, зголемена раздразливост и брз замор). Поретко, пациентите со Gilbert-ов синдром страдаат од знаци на варење:

• Изгореници.
• Гадење или повраќање.
• Намалување или целосно отсуство на апетит.
• Чувство на горчлив вкус во устата.
• Повреда на нормален исцедок - запек или дијареа.
• Надуеност.
• Зголемена големина на црниот дроб.
• Досадна, влечење болка во десниот хипохондриум. Овој симптом често се јавува по јадење масни, пржени или солени.

Дијагностика

Ако најдете знаци на Гилбертов синдром, треба да консултирајте се со терапевт или педијатар. Во некои случаи, ќе биде потребно да се консултирате со медицински генетичар. Се разбира, само за одредени индикации и назначување на лекар.

За ефективна дијагноза на Гилберт синдром, субјективни податоци, како и лабораториски и инструментални испитувања, се користат. Во повеќето случаи, оваа болест е откриена врз основа на од преглед и испитување на пациентот:

• Историја на болеста, кога постои болка, тоа е лик, ако постои, без разлика дали претходно забележани промени во урината боја жолтилото на тоа дали постои симптом во било која од роднини, и така натаму ..
• Анамнеза на животот: дали пациентот зема алкохол, колку често јаде масни или солени јадења, дали имало сериозни повреди или операции, дали постои постојан внес на лекови итн.
• Семејна историја: дали во семејството има алкохоличари, дали некој од роднините имал проблеми со црниот дроб, дали некој бил болен со Гилбертов синдром, итн.
• Инспекција. Овде лекарот посветува внимание на интензитетот на пожолтувањето на протеините на очите, мукозните мембрани и кожата. Исто така, за ефективна дијагноза на Gilbert-ов синдром, се користи палпација на десниот хипохондриумски регион.

Потоа, применува лабораториски методи:

• Општ крвен тест е зголемување на бројот на ретикулоцити (млади црвени крвни клетки) и зголемување на хемоглобинот.
• Биохемиски тест на крвта - евентуално мало зголемување на нивото на билирубин.
• Коагулограм (тест за згрутчување на крвта) - мало намалување.
• Крвен тест за воспаление на црниот дроб - ако има историја на хепатитис, специфични антитела ќе се најдат во крвта.
• Општа анализа на урина. Распределбата на пациентот со Гилбертов синдром се разликува во потемна нијанса, потсетувајќи на бојата на темното пиво.

Конечно, пациентите со Gilbert-ов синдром, според индикациите, може да бидат препишани инструментални методи за испитување:

• Компјутеризирана томографија на абдоминалната празнина.
• Биопсија на црниот дроб.
• Ултразвук.
• Еластографија.

Третман

По правило, пациентите со Гилберт синдром успешно се лекуваат без специфичен третман. Сепак, ако одредени препораки не се следат, болеста може да продолжи да се развива. Стандард терапија е како што следува:

• Исхрана број 5. Дозволено е мека чај, компоти, пченичен леб, супа од зеленчук, пилешко, говедско месо, каша и урда. Сепак, синдром на пациентот Гилберт не јадат сланина, спанаќ, сенф, зачинета зачини, сите масни или пржена храна и пиење алкохол.
• Усогласување со мирен режим. Тоа подразбира ограничување на сериозен физички напор.
• Кога користите алкохолни производи или пушењето - целосно отфрлање на лошите навики.

Со влошување на Гилберт-ов (Gillbert) синдром (како по правило, ова се изразува во зголемувањето на жолтицата), пациентот мора да земе одредени лекови:

• Барбитурати - го намалуваат нивото на билирубинот.
• Cholagogue значи - да се зголеми метаболизмот и екскрецијата на жолчката.
• Хепатопротектори - ги заштитуваат клетките на црниот дроб од штетни ефекти.
• Различни лекови за нормално функционирање на жолчното кесе.

Ако е можно, пациентите со Гилберт синдром се пропишани фототерапија (третман со светлина). Обично, светилките се сини, што ви овозможува да ја уништите крвта во фиксен билирубин и да ја намалите неговата концентрација. Се разбира, оваа постапка треба да назначи лекар.

Со симптоми на диспепсија (гадење, повраќање), пациентите треба да земат анти-гадење и анти-емметика. Исто така, за да се подобри варењето, се препорачува да се користат препарати кои содржат дигестивни ензими.

И во заклучок

Гилберт-ов синдром е не е опасна, но непријатна болест. Колку е добро што другите луѓе ќе покажат прст кај лице со жолтица? За да не се грижите поради изгледот, треба да се консултирате со лекар за третман.

Болеста може да трае од неколку години до крајот на животот. Сепак, со ефективен третман и усогласеност со пропишаните препораки, овој период може да се намали со цел на големина и сериозноста на симптомите може да се намали. Затоа, треба да се запомни дека здравјето на секој човек е во свои раце.