Неонатален скрининг на новороденчиња за наследни болести

Со концептот на "скрининг", идните мајки првпат се сретнуваат за време на бременоста. Во вториот триместар, сите потенцијални затруени лица се упатуваат на ултразвук и тест на крв за хормони, со цел да се исклучи можноста за вродени патологии во фетусот. Скрининг е откривање на скриени болести кои не се манифестираат до одредена точка, со спроведување на тестови и испитувања. По спроведувањето на скрининг-тестот во случај на позитивен резултат, дополнителниот третман го вршат соодветни специјалисти.

Скрининг на новороденчиња

Неонатален скрининг - Ова е масовен скрининг на новороденчиња, воведен во рамките на националниот проект "Здравство" во 2006 година, со цел рано откривање на некои вродени болести со цел да се спречи детската смртност и хендикепот.

До денес, тековната скрининг во нашата земја овозможува да ги идентификувате 5-те вродени болести поврзани со метаболички нарушувања, со навремено лекување кое може да избегне многу страшни последици.

Доколку доцните наследни патологии биле откриени доцна, а децата преживеале на 10-12 години, сега дијагнозата и лекувањето им овозможуваат на пациентите со оваа дијагноза да живеат 50-60 години.

Од различни видови на болести се избираат токму оние кои одговараат одредени критериуми:

• инциденцата на болести е повисока од 1 на 10.000 новороденчиња;
• се развиваат ефективни методи на лекување;
• Прецизни биохемиски методи на лабораториска дијагноза се развиени пред појавата на првите клинички симптоми;
• без навремено лекување доведуваат до длабока инвалидност.

Како се спроведува истражувањето

За да се извршат лабораториски тестови на 4 или 7 ден по раѓањето (во зависност од тоа дали бебето е родено на време или предвремено), бебето зема малку крв од петицата, која се применува на специјална формула за тестирање.

На истиот образец да ги содржи информации за детето и мајката, адреса, името или бројот на болницата, и така натаму. Д. По пополнување на тестот е испратен на биохемиска лабораторија, каде што за 2-3 недели спроведе студија на крв.

Родителите се известуваат само во случај на позитивен резултат од тестот и се бара да ја поднесат крвта на детето за анализа на рафинирање. Во повеќето случаи, втората студија го отфрла првиот резултат, но ако втората анализа е исто така позитивна, тогаш родителите се повикуваат на генетиката или ендокринологот, во зависност од болеста.

Кои болести ја откриваат анализата

Се спроведува неонатален преглед за рано откривање на следниве болести:

• фенилкетонурија;
• цистична фиброза;
• галактоземија;
• адреногенитален синдром;
• конгенитален хипотироидизам.

Фенилкетонурија - ова е наследна болест предизвикана од дефицит во телото на ензимот вклучен во расцепувањето на аминокиселината фенилаланин.

Акумулацијата на оваа супстанца во крвта има токсичен ефект, доведува до тешка интоксикација на телото и се заканува да ја наруши работата на нервниот систем и менталната ретардација. Бидејќи фенилаланин се наоѓа во повеќето храни, главниот третман е да се организира посебен режим.

Ако болеста е откриена во рана фаза и третманот е навремен, детето расте и се развива во согласност со возраста без отстапувања.

Цистична фиброза - болест поврзана со генетска мутација, чија карактеристика е задебелување на слуз произведено во телото. Вискозната слуз ги покрива органите на дигестивниот и респираторниот систем и води кон нивниот пораз. Поради слабото празнење на спутумот во белите дробови, се развиваат воспалителни процеси кои предизвикуваат бронхитис и пневмонија.

Третманот вклучува администрација на лекови, чистење слуз специфични ензими за варење на храната за подобрување на функцијата на црниот дроб на клетките на црниот дроб и жолчката разредување.

Хипотироидизам се должи на недостаток на тироидни хормони и доведува до нарушување на растот и ретардацијата во менталниот развој. Ако не ја дијагностицирате оваа болест кај дете под 3 месеци, се јавуваат неповратни промени во телото кои влијаат на интелектот. Во раното откривање на болеста со помош на неонаталниот скрининг, се препорачува терапија со тиреоидни хормони и отстапувања во развојот на детето може да се избегнуваат.

Галактоземија исто така припаѓа на наследни метаболитички болести. Мутациони ген не произведува ензим за претворање на еден едноставен галактоза шеќер во гликоза, а резултатот е акумулација на необработени токсични труење супстанција организмот - првенствено на црниот дроб и нервниот систем.

За да се намалат штетните ефекти на галактозата, млекото и млечните производи, вклучувајќи го и мајчиното млеко и детската формула, се исклучени од исхрана. Ако ја следите правилната исхрана и земате пропишани лекови, може да се избегнат неповратни ефекти врз телото.

Адреногенитален синдром е вродена генетска болест, која се манифестира со недостаток на ензими вклучени во формирањето на надбубрежните кортексни хормони, наспроти позадината на зголемено производство на андрогени - машки полови хормони. Со овој синдром, покрај внатрешните хормонални промени во телото, може да се појават надворешни патологии на гениталните органи, кои бараат хируршка интервенција. Терапевтскиот третман се состои во редовниот внес на хормонални лекови кои го пополнуваат дефицитот на потребните хормони во телото.

Совет! Ако поради некоја причина, детето не е прикажано за вродени болести во болницата, тогаш оваа анализа може да се направи и во поликлиниката во местото на живеење.

Аудиолошко скрининг

Подеднакво важно за здравјето на детето и за негов целосен развој е навремено откривање на нарушувања во работењето на слушниот апарат. За оваа цел новороденчињата добиваат аудиолошко скрининг во болницата за мајчинство. Ова едноставна безболна процедура трае неколку минути, но исто така овозможува да се идентификува проблемот со слухот кај детето во раните фази и да почне третман и корекција на време.

Намалување на нивото на слухот кај новороденчињата е од различни причини. Меѓу нив:

• генетски болести (вклучувајќи и наследно оштетување на слухот);
• заразни болести кај мајката за време на бременоста;
• прематуритет и раѓање со критична мала тежина (до 1500);
• раѓање траума.

Дијагнозата на слушно помагало за дете се изведува третиот ден по раѓањето во состојба на одмор, по правило, додека детето спие. За инспекција во увото, на бебето е вметната мала влошка, поврзана на посебен уред. Принципот на уредот е да пренесува специјални сигнали до увото на детето и да ја поправат реакцијата на клетките на косата за нив. Резултатот може да биде позитивен - нема слушно оштетување или негативно, што значи потреба од дополнителни испитувања за рафинирање, но сеуште не е причина за дијагностицирање на оштетување на слухот.

Слушањето игра важна улога во севкупниот развој на детето: комуникациските вештини и развојот на говорот зависат од него, преку слухот бебето добива информации од надворешниот свет. Затоа, аудиолошкото скрининг е исклучително важно: ако навреме ги препознае сите можни отстапувања, навремената помош од специјалисти ќе му овозможи на детето да се развива и развива целосно.

Ултразвук на новороденчиња

Ултразвучно истражување, спроведено во првиот месец по раѓањето на детето, помага да се идентификуваат вродени аномалии на внатрешните органи. Ако не постои сомневање за скриена патологија, ултразвукот може да се одложи додека бебето не стапи на 1 месец.

Но, ако следните се присутни фактори, Дијагнозата треба да се спроведе во болницата:

• патолошко раѓање;
• вродени болести и траума при раѓање;
• интраутерина инфекција;
• продолжена интраутерина хипоксија;
• прематуритет.

Ултразвучниот скрининг ги вклучува следниве видови испитувања:

• Невросонографијата е ултразвук на мозокот. Се пренесува преку фонтанелот на бебето, па затоа по неговото растење, извршувањето на невросонографијата станува невозможно. Во прилог на вродени аномалии во развојот на мозокот, ова истражување открива штета доби за време на породувањето и невролошки пореметувања.
• Ултразвукот на зглобовите на колкот се изведува за да се исклучат дефекти во развојот на мускулно-скелетниот систем, како што се конгенитална дислокација на колкот или дисплазија на зглобовите на колкот.
• Ултразвукот на абдоминалните органи вклучува испитување на црниот дроб, слезината, панкреасот и жолчниот меур.
• Ултразвукот на срцето ќе помогне во откривањето на вродени аномалии или структурни промени во овој важен орган во времето.
• Ултразвукот на бубрезите треба да се направи за да се исклучат можните малформации на уринарниот систем.

До денес, ултразвучната дијагноза е една од најпознатите безбеден и сигурен методи на истражување. Ултразвукот не е опасен за бебето, апсолутно безболно и не бара посебна подготовка, а резултатот му овозможува на лекарот точно да се дијагностицира.

Многу болести веднаш по раѓањето на детето не се манифестира во минатото, за да се овозможи проекции во задолжителното новороденче скрининг програма, голем број на патологии открие откако ја започна својата разурнувачки ефект врз телото на детето. Денес, благодарение на навремената дијагностика, и покрај сериозните дијагнози, децата можат целосно да живеат, растат и развиваат.