Еди синдром: Причини, симптоми и лекување на болеста

Ектодермална дисплазија (синдром на Еди) - еден пропратен пат и ретка генетска болест, редовно лекар не е секогаш може веднаш да се дијагностицира болеста и пропишува соодветен и соодветен третман. Целосна информација за оваа болест може да се претстави само со специјализација во областа на генетиката.

Ектодермална дисплазија (Еди-ов синдром): што е тоа?

Дефиницијата за "дисплазија" значи неправилен развој и повреда. Самото по себе ги обединува сите вродени патологии во развојот на ткивата и органите кои се појавуваат дури и при раст во матката на мајката.

Ектодермот е надворешен лист на ембрионот на фетусот во најраните фази на интраутериниот развој. Првично, ектодермот се состои од еден слој на клетки, кои подоцна се диференцираат во различни загради и потоа формираат одредени ткива на човечкото тело.

Излегува дека ектодермална дисплазија - е генетско нарушување на оние делови на телото, кои потоа се формираат ноктите, забите, оралната мукоза и празнина, коса, и лојните и потните жлезди. До денес, постојат многу видови на ектодермална дисплазија и било која од сортите на болеста има специфичен сет на симптоми од мали до многу сериозни. Но, најчестите се:

• анхидратна ектодермална дисплазија;
• хипохидротична ектодермална дисплазија.

Овие форми имаат различни места за локализација и симптоми, но на многу начини овие синдроми се значително слични едни на други.

Причини и симптоми на Едиевиот синдром

Симптомите на болеста се појавуваат дури и во раното детство:

• заби почнуваат да еруптираат подоцна, За разлика од здрави деца, нивниот број е намален, не е исклучен конусна форма на заб, и во некои случаи тие може да бидат целосно отсутни, се забележуваат значителни празнини меѓу забите;
• осиромашување и бледило на кожата: кожата е силно излупена, толку поцврста е во близина на очите и устата, станува сува и збрчкана, а во овие области може да биде малку потемна;
• лоша состојба на ноктите, тие се кревки, тенки и меки;
• лоша состојба на коса - косата е многу светлина во боја и изгледа како пената, тие се тенки, расте бавно, а често и губење на косата - или привремено или трајно, трепките и веѓите или целосно отсутна, или чистење, руса, кратко;
• поради дефект на жлездите на слузницата, лицето се чувствува цело време сува уста се должи на фактот дека плунката е слабо изолирана, таа исто така се јавува сувост во носната празнина и синдром на суво око - Бидејќи жлездите не лачат лакримална тајна, луѓето плачат без солзи;
• потењето е целосно отсутно или намалено се должи на несоодветна развој на потните жлезди, што резултира со сувост и тоа се чини веројатно терморегулација нарушување што предизвикува хипертермија, бидејќи овие луѓе не може да се толерира топло време;
• е можно деформација на јазикот - тоа е сува, преклопена и зголемена, а на грб често има тешка плоча;
• веројатно деформитет на ауриките - тие се малку посочени и проширени нагоре;
• карактеристики на уставот на лицето: малку свртени и полни усни, потонатиот нос, големо чело со испакнати испакнатини на неа, мал нос, потонати образи;
• низок раст;
• прилично ретка коса или нејзино апсолутно отсуство на пубијата и на површините под рацете;
• може да има намалување на интелигенцијата, одложување на менталниот развој, но ова не е секогаш случај, а повеќето луѓе кои страдаат од овој синдром имаат нормален развој;
• низок имунитетт, поради слузната работа слаба, голема предиспозиција за фротитис, синузитис, ринитис и акутни респираторни заболувања.

Сите овие симптоми почнуваат да се појавуваат во детството и со текот на времето се развиваат во текот на животот на една личност, формирајќи ја целосната клиничка симптоматологија за пубертетот.

Најчесто оваа болест ги зафаќа мажите, жените со овој синдром се ретки и сите симптоми се многу полесно да се изразат, освен за проблеми со функционирањето на мамените жлезди.

Причините за болеста се доста нејасни и сеуште не се целосно разбрани дури и од модерната наука, поради големата реткост на овој синдром.

Ова е наследна болест која е предизвикана од генетско нарушување во фаза на формирање на фетусот. Тоа, исто така, е докажано дека рецесивен патологија се пренесува со X хромозомот, така што, како по правило, превозникот е жена, која ја пренесува болеста на нејзиното дете, почесто машки.

Дијагноза на синдромот на Еди

Бидејќи знаците во оваа болест се изразуваат главно на изглед, сите симптоми може да се забележат дури и со голо око, додавајќи ги во целокупната клиничка слика.

За да воспоставите дијагноза, ви треба следново:

• врши проверка на крвта;
• да спроведе целосен преглед на лице за да се утврдат карактеристичните симптоми и да се заврши комплетна клиничка слика;
• да поминат генетски тестови за да се утврдат мутации во генот;
• да се направи електрокардиограм, ултразвук и рентген на празнина на градниот кош;
• врши биопсија на кожата за да се испита состојбата на потните жлезди;
• земи пот на пот;
• изврши рентгенограм на вилицата за да утврди дали забите се присутни или целосно отсутни;
• да студира под микроскоп структура на човечка коса.

Врз основа на надворешни симптоми и изведени лабораториски испитувања, лекарот точно може да ја утврди болеста и неговата форма, како и да предложи наредни активности за борба против оваа болест.

Третман на Еди синдром

Дури и модерната медицина, за жал, денес не е во состојба да се справи со оваа конгенитална болест, па затоа е невозможно целосно да се излечи овој синдром. Лицето кое е родено со оваа болест ќе мора да го помине целиот свој живот со него и сè што лекарите можат да направат е само да ги минимизираат некои од симптомите и да ја минимизираат непријатноста што ја создаваат на личноста. Токму поради тоа најчесто третманот е насочен кон елиминирање на симптомите, кои се манифестираат во оваа болест.

Важно е да се дијагностицира синдромот Еди уште е во рана фаза и веднаш да се започне со третманот за да се спречи појавата комплекси на детето врз основа на кои може да се случи на ментални нарушувања.

Третманот е прилично комплициран и бара консултација со специјалисти од различни профили. Исто така, овој синдром е комплициран од фактот дека мал пациент постојано расте, па затоа е многу важно да се земе предвид неговата возраст и низа други фактори.

Со оглед на тоа лице се намали само еден мал дел на забите или тие се потполно отсутни, тогаш пациентот е направен протези кои се поставени на долната и горната вилица. Ова е потребно за естетиката и нормалната исхрана на пациентот. По извесно време, најверојатно ќе треба да се заменат, бидејќи со растот на детето почнува да се развива и неговата вилица и протези може да бидат мали.

Во понатамошниот тек е можно да се врши имплантација на забите, процес кој, сепак, понекогаш може да биде комплициран со нарушување на формирањето на алвеоларниот гребен. Затоа, операцијата ќе бара прелиминарна примена на коскената пластика за понатамошна успешна инсталација на импланти. Благодарение на внимателното планирање на работата и професионалното извршување на операцијата од страна на хирург, имплантацијата овозможува значително подобрување на изгледот и зголемување на самодовербата на пациентот.

Ортопедски третман се врши, што може да помогне да се поправи големината на долната вилица, а со тоа подобрување на изгледот на лицето и нормализирање на функцијата за џвакање. Исто така е веројатно дека се врши максилофацијална хируршка корекција.

Кога функционирањето на потните жлезди е прекинато, секогаш е потребно внимателно да ја следи температурата на телото, избегнувајќи го силното загревање.

Бидејќи луѓето со овој синдром многу толерираат, тие треба да живеат во влажна и поладна клима. Поради отсуството на потење, на мукозните мембрани и кожата на телото треба постојано да се наводнува, што мора редовно да се врши. Слузното око, исто така, страда од недостаток на течност, па така лицето треба да користи специјални капки за очи кои можат да помогнат во борбата против сувоста и да го спречат појавувањето на очните болести.

Бидејќи кожата на лице со овој синдром е сува и ронлива, таа треба постојано навлажнувачки. За ова се користат навлажнувачки специјални креми и производи. Ослабените и меки клинци треба да се скратат и да се третираат со разни козметички препарати кои можат да дадат позитивен резултат. Но, со ослабен "pushkoobraznymi", тенки, слабо расте коса козметика, најверојатно, нема да се справат, треба да се користат специјални лекови.

Ектодермална дисплазија е често придружена со ослабен имунолошки систем, па затоа е неопходно да се следи здравствената состојба на детето и да ги извршуваат различни активности за зајакнување на нивниот имунитет.

Човекот мора да се балансира, да јаде право. Во дневното мени мора да се додадат сите потребни витамини и елементи во траги, кои не само што можат да му помогнат да се развие нормално, туку и да ја намали манифестацијата на различни симптоми. Силниот имунитет нема да дозволи појава на компликации и други болести.

Превенција на синдромот на Еди

Кога детето веќе ја манифестира оваа аномалија за време на интраутериниот развој, за жал, тоа нема да биде спречено. Но, за среќа развојот на ектодермална дисплазија може да се идентификува и во раните фази на бременоста.

Релевантни истражување мора да се направи, особено за оние луѓе кои веќе имаат искусни слични инциденти меѓу роднини, како и за време на планирање на второ дете, кога првиот е веќе страдаат од синдромот.

Ектодермалната дисплазија е прилично комплексна и ретка болест, која денес не може да се излечи. Но, ако навремено дијагностицирање на оваа болест и да ги преземат "на сите фронтови" лекување на тоа, лицето може да биде речиси целосно елиминирање на непријатност и симптомите на болеста, и да го обезбеди со целосна и нормален живот.